U UKC-u Tuzla prvi put na prostoru BiH, odraslom pacijentu sa dijagnozom spinalne mišićne atrofije, apliciran je lijek koji sadrži djelatnu tvar nusinersen koja pripada skupini lijekova poznatih pod nazivom protusmjerni oligonukleotidi.
Podsjećanja radi, isti lijek je prošle godine apliciran na Klinici za dječije bolesti Univerzitetskog kliničkog centra Tuzla kod novorođenčeta uzrasta od 1,5 mjesec života, nakon što mu je skrining testom na rođenju, a potom potvrđenom molekularnom genetskom analizom, dijagnosticirana spinalna mišićna atrofija.
Prema riječima šefa Odjeljenja za kliničku neurofiziologiju, prof. dr. sci. Renate Hodžić, spinalna mišićna atrofija je autosomno recesivno nasljedna neuromuskularna bolest karakterizirana propadanjem motoričkih neurona prednjeg roga kičmene moždine koja nastaje zbog nedostatka proteina u tijelu koji se naziva protein za preživljenje motoričkog neurona, a rezultat toga je gubitak živčanih stanica u kičmenoj moždini, što dovodi do slabosti mišića ramena, kukova, natkoljenica i gornjeg dijela leđa.
“Spinalna mišična atrofija je u osnovi primarno posljedica potpunog nedostatka SMN1 gena. Na sreću, osim telomernog SMN1 gena imamo i individualno različit broj kopija centromernog SMN2 gena koji ima vrlo sličnu građu i može participirati u stvaranju do 10% ukupnog SMN proteina. Razlika između SMN1 i SMN2 gena je minimalna i nalazi se unutar eksona 7. Zbog svega navedenog broj kopija SMN2 gena utjeće na težinu, oblik i prognozu bolesti. Spektar težine kliničke slike varira od blage slabosti proksimalne muskulature sa početkom u srednjoj životnoj dobi do teške generalizirane mišićne slabosti sa respiratornim smetnjama vidljivim na rođenju. Posljednjih godina svjedočimo jednoj novoj eri razvoja terapijskih pristupa u liječenju spinalne mišične atrofije. Prvi lijek odobren za liječenje spinalne mišične atrofije je Spinraza (nursinersen)”, istakla je prof. dr. Hodžić.
Pomenuti lijek djeluje na način da pomaže tijelu da proizvede više proteina za preživljavanje motoričkog neurona, koji nedostaje osobama sa spinalnom mišićnom atrofijom, što u konačnici za cilj ima smanjenje gubitka živčanih stanica i može povećati snagu mišića.
Kako je istakla načelnica Klinike za neurologiju, prof. dr. sci. Aida Šehanović, Nusinersen je vrsta terapije protusmjernim oligonukleotidima u kojoj su kratke sekvence nukleotida dizajnirane da se vežu na specifične regije gena i modificiraju njegovu ekspresiju. “Nusinersen cilja ovaj rezervni gen kako bi umjesto toga promovirao proizvodnju SMN proteina pune dužine. Nusinersen je odobren od strane FDA 2016. godine, a Evropeska agencije za lijekove ga odobrila 2017.godine za liječenje dijece i odraslih oboljelih od spinalne mišićne atrofije. Registrovan je u Agenciji za lijekove BiH. Preporučeno doziranje je 12 mg (5 ml) po primjeni. Liječenje lijekom Spinraza potrebno je započeti što prije nakon postavljene dijagnoze, s 4 udarne doze 0., 14., 28. i 63. dana. Nakon toga potrebno je primjenjivati dozu održavanja jedanput svaka 4 mjeseca”, pojasnila je prof. dr. Šahanović.
Lijek je apliciran četrdesetdvogodišnjoj pacijentici koja boluje od spinalne mišićne atrofije koja je zbog progresije bolesti unazad deset godina vezana za invalidska kolica. Lijek je odobren od strane Fonda Distrikta Brčko, a pacijentica je u UKC Tuzla upućena radi procedure aplikacije lijeka.
“Timskim radom od Menadžmenta UKC Tuzla, preko bolničke apoteke, Klinike za anesteziologiju i reanimatologiju i Klinike za neurologiju provedena je cjelokupna priprema i procedura aplikacije prve doze spinraza (Nusinersen) intratekalno. Iako je lokalni status za aplikaciju bio otežan promjenama na kičmenom stubu u sklopu bolesti, procedura je uspješno provedena, bez komplikacija. Pacijantica se dobro osjeća, a apliciranje slijedeće doza planirano je za dvije sedmice”, rekla je prof. dr. Šehanović.
Zadovoljstvo zbog uvođenja novih terapijskih procedura iskazao je i direktor UKC Tuzla, prof. dr. med. sc Šekib Umihanić. “Opredjeljenje UKC Tuzla je uvođenje novih dijagnostičkih i terapeutskih procedura s ciljem podizanja medicinske usluge za sve korisnike. Edukacijom zaposlenika unaprjeđuju se njihova znanja, sposobnosti i vještine, a time i preduslovi za uvođenje najsavremenijih metoda liječenja”, istakao je prof. dr Umihanić.
