TUZLANSKI DOSJEObilježavanje Svjetskog dana rijetkih bolesti Svjetski Dan rijetkih bolesti obilježava se 28.2.2011. širom svijeta u organizaciji i pod pokroviteljstvom EURORDIS-a, Evropske Organizacije za Rijetke Bolesti (www.eurordis.org). Ove godine se i Bosna i Hercegovina prvi put priključuje obilježavanju istog. U rijetke bolesti ubrajaju se one bolesti koje se javljaju kod manje od 1 na 2000 stanovnika. Postoje i one“vrlo rijetke“ bolesti, koje pogađaju 1 osobu na 100 000 stanovnika ili čak i manje. 80% rijetkih bolesti se genetski nasljeđuje i većina oboljelih su djeca. Većina su ozbiljne, hronične, multiorganske i progresivne bolesti, nerijetko i smrtonosne. Među rijetkim bolestima od posebnog su interesa rijetke metaboličke bolesti, jer za njih, zahvaljujući velikom napretku u kliničkim istraživanjima, naročito posljednjih desetak godina, danas imamo lijekove. Procjenjuje se da je 6-8% stanovnika Evropske unije oboljelo od rijetkih bolesti. U BiH također postoji priličan broj oboljelih od metaboličkih rijetkih bolesti, a prema nepotpunim epidemiološkim podacima procjenjuje se da u BiH oko 80 ljudi ima Gaucherovu bolest, iako mi imamo samo 4 registrirane Gaucher pacijentice. Također bi trebali imati više od 100 oboljelih od Pompeove bolesti, a dosada nije zabilježen niti jedan takav pacijent. Pacijenata sa mukoplisaharidozama bi trebalo biti oko 100, a mi znamo svega za nekoliko... Veoma mali broj ovih pacijenta je dijagnosticiran, a još manji broj ih se liječi, i to uglavnom unutar donacijskih programa. Liječenje rijetkih genetskih metaboličkih bolesti po pravilu je doživotno. Mnogo takvih pacijenta umre ne saznavši u konačnici svoju pravu dijagnozu, a često i potomcima prenesu defektan gen. Stoga je rano prepoznavanje simptoma neke od ovih bolesti i postavljanje prave dijagnoze na vrijeme, ključ ka uspiješnijem liječenju i često traži suradnju nekoliko različitih ljekara specijalista. Usljed niske prevalence medicinskih eksperta, koji se bave tematikom rijetkih metaboličkih bolesti, saznanja su također nedovoljna a i terapija je vrlo skupa i mnogima nedostupna ili čak niti ne postoji. Briga o takvim pacijentima također je vrlo slaba i nedovoljna, te takve bolesti često zovemo i „bolesti siročadi“ (orphan diseases), a lijekove kojima ih liječimo „lijekovi siročadi“ (orphan drugs). Pacijenti i njihove familije su vrlo često i bukvalno „siročadi“ zdravstvenog sistema, jer se dijagnostika obavlja uglavnom u inostranstvu, a novaca za liječenje takvih bolesnika u našoj zemlji nažalost nema. Genzyme je jedna od vodećih biotehnoloških kompanija u svijetu, koja se bavi proizvodnjom lijekova za tretman Gaucher, Pompe, Fabry i MPS I bolesti. U proteklih 5 godina Genzyme je u BiH donirao preko 3.000.000. KM za liječenje 3 oboljele pacijentice od Gaucherove bolesti sa tzv.enzimskom nadomjesnom terapijom, lijekom Cerezyme. Obzirom da sve EU zemlje i neke naše susjedne zemlje imaju Fond za rijetke bolesti, putem kojeg se financira terapija za pacijente oboljele od rijetkih bolesti, pred medicinskim stručnjacima u BiH je zadaća da se osnuje Fond za rijetke bolesti, koji će preuzeti brigu o financiranju terapije za pacijente koji su trenutno na donacijskim programima a također i ostale koji nisu. Pored toga je nužno napraviti i Nacionalnu strategiju za rijetke bolesti u BiH, koja bi dala osnovne smjernice u dijagnosticiranju, zbrinjavanju i terapiji oboljelih od Rijetkih bolesti, uspostavila referentne centre za liječenje i referentne laboratorije za dijagnostiku, te na taj način sistemski rješila nagomilana neriješena pitanja. Na svjetski Dan Rijetkih Bolesti, posljednjeg dana ovog mjeseca, sjetimo se i ove nesretne populacije pacijenta, ovih „siročadi“ zdravstvenog sistema, i pomozimo im našom pažnjom, brigom i razumijevanjem. 1. Što su rijetke bolesti? U rijetke bolesti (zovu ih još i orphan diseases ili bolesti siročad) se bolesti one koje se javljaju kod manje od 5 pojedinaca na 10.000 stanovnika. Također, unutar same grupe rijetkih bolesti, postoje i one koje su "vrlo rijetke", te pogađaju jednu osobu na 100, 000 stanovnika ili čak i manje. Takvi pacijenti su posebno izolirani i ranjivi. Rijetke bolesti predstavljaju i politički problem u svom najplemenitijem smislu: pomaganje i uzimanje u obzir potreba onih koji su najslabiji i kojih ima najmanje. Kada se govori o rijetkim bolestima, danas su možda najzanimljivije rijetke metaboličke bolesti jer za neke od njih, zahvaljujući velikom napretku u istraživanjima osobito zadnjih desetak godina, danas imamo lijekove. Unatoč neadekvatnim epidemiološkim podacima procjene su da je 6-8% stanovnika Europske unije oboljelo od rijetkih bolesti. Opća je percepcija da se radi o rijetkim bolestima, od kojih je većina prirođena i nerijetko smrtonosna. Zna se da i kod nas priličan broj osoba boluje od rijetkih metaboličkih bolesti. Tako se procjenjuje da u BiH oko 100 ljudi ima Gaucherovu bolest, više od 100 mukopolisaharidoze, oko 100 Pompeovu bolest, više od 150 ostale glikogenoze, oko 40 Fabryjevu bolest i sl. Puno manji broj ovih bolesnika je stvarno dijagnosticiran, a još manji broj ih se liječi. Oboljeli od tih bolesti nerijetko su ´´siročad´´ zdravstvenog sustava jer se dijagnoza postavlja kasno, a nerijetko nisu dobro obaviješeteni o mogućnostima liječenja i rehabilitacije koje im se pružaju. 2. Što su to lijekovi siročad (orphan drugs)? To su medicinski proizvodi čija je namjena prevencija i liječenje rijetkih bolesti. Zovu se "lijekovi siročad" zato što, u normalnim tržišnim uvjetima, nije profitabilno za farmaceutsku industriju razvijati i prodavati lijekove namijenjene za liječenje malog broja ljudi koji su oboljeli od rijetkih bolesti. Lijekovi koji se razvijaju za ovo neprofitabilno tržište nisu financijski isplativi za farmaceutske tvrtke, jer se trošak stavljanja takvog lijeka na tržište ne može nadoknaditi kroz njegovu prodaju. Zbog toga, vlade i neprofitne organizacije za prava pacijenata oboljelih od rijetkih bolesti naglašavaju potrebu za ekonomske inicijative koje će ohrabriti farmaceutske tvrtke za razvoj i prodaju lijekova "siročadi". 3. Kakva je dostupnost lijekova za rijetke bolesti u BiH? Rijetkim se metaboličkim bolestima u nas sistemski ne bavi niti jedan centar, i ne postoje referenti centri za liječenje rijetkih i metaboličkih bolesti u BiH. No u Kliničkim centrima u Sarajevu, Tuzli, Mostaru i Banjoj Luci nalaze se pojedini stručnjaci koji se bave nekim od ovih bolesti. Također, niti ne postoji poseban Fond za rijetke bolesti koji bi tim pacijentima omogućio besplatno liječenje na teret naših zdravstvenih fonodova. Registri oboljelih od rijetkih bolesti u BiH također ne postoje a nužno ih je što prije napraviti. U našem susjedstvu je nešto drugačija situacija. U Hrvatskoj je na poticaj stručnjaka za rijetke bolesti učinjen veliki korak ka boljem zbrinjavanju bolesnika s rijetkim bolestima kada je 2006. godine Hrvatski zavod za zdravstveno osiguranje ustanovio Fond za posebno skupe lijekove. Od tada pa do danas, lista lijekova iz Fonda za posebno skupe lijekove se dosta mijenjala. Svi lijekovi za rijetke bolesti registrirani u RH nisu jednako dostupni. Za osiguravanje pravičnosti u pristupu, dijagnostici, liječenju i pružanju pomoći ljudima koji boluju od rijetkih bolesti nužno je zalaganje i ljekara i udruženja pacijenta od rijetkih bolesti koje također ne postoji u BiH. 4. Zbog čega su lijekovi skupi? Navodimo primjer enzimskog nadomjesnog liječenja kojim se liječe neke rijetke bolesti kao Fabryjeva bolest, Gaucherova bolest, mukopolisaharidoze, Pompeova bolest i sl. Enzimi koji se koriste u liječenju zapravo su kopija ljudskih prirodnih enzima dobivenih rekombinantnom DNA tehnologijom. Postupak takve biotehnološke proizvodnje samo jedne serije lijeka kod nekih lijekova traje i po više mjeseci, a odvijaju se u strogo kontroliranim uvjetima (temperature, vlage, zaštite od mogućih infekcija). Liječenje rijetkih nasljednih metaboličkih bolesti u pravilu je doživotno.Kao i kod drugih kroničnih bolesti, rano prepoznavanje simptoma i postavljanje prave dijagnoze na vrijeme, ključ je ka uspješnijem liječenju i često traži suradnju različitih liječnika specijalista. 5. ŠTO JE TEHNOLOGIJA REKOMBINANTNE DNA? REKOMBINANTNA DNA je oblik DNA koji ne postoji u prirodi. Takva DNA nastala je kombiniranjem sekvenci koje se inače ne pojavljuju zajedno. Ako se govori o genetskoj modifikaciji rekombinantna DNA dobivena je dodavanjem DNA sekvenci u postoječi organizam čime se tom organizmu mijenjaju određena svojstva. Npr. dodavanjem fragmenta DNA u neku bakteriju možemo postići njezinu otpornost na određeni antibiotik. Genetska modifikacija razlikuje se od genske rekombinacije. Genska rekombinacija ne odvija se u stanici nego u bioreaktoru. Ako o rekombinantnoj DNA govorimo u terminima genske rekombinacije tada je produkt ne organizam s novim svojstvom nego rekombinantni protein. Ljudski inzulin je prvi protein (lijek) dobiven rekombinantnom DNA tehnologijom kojeg je FDA odobrio. Važnost biosintetskih preparata nam je neprocjenjiva. Kada bi se sve krave na svijetu koje postoje upotrijebile za proizvodnju inzulina zaliha bi bila dostatna jedva za 40 dana. 6. KAKVA JE ULOGA KINESKOG HRČKA U PROIZVODNJI BIOTEHNOLOŠKIH LIJEKOVA? KINESKI HRČAK je danas „izvor” velike većine svih proizvedenih rekombinatnih proteina koji se koriste za liječenje mnogih teških stanja uključujući nasljedne metaboličke bolesti i karcinome. Spomenutom metodom rekombinatne DNA, „programira” se tzv. stanična kultura jajnika kineskog hrčka da bi proizvela takve proteine. Kasnije se, tokom proizvodnih procesa, zrenje i umnažanje rekombinantnih proteina odvija u bioreaktorima laboratorija biotehnoloških tvrtki kako bi se dobile odgovarajuće količine lijeka. Kultura stanica kineskog hrčka, kao podloga za razna istraživanja, poznata je od 1919. godine, ali prvi lijek ovom tehnologijom je dobiven 1987. godine. Danas se oko 70% svih rekombinatnih proteina radi iz ovakvih kultura. Među njima su i lijekovi za anemiju, različite vrste karcinoma, reumatoidni artritis, hemofiliju, psorijazu, astmu, infarkt miokarda itd. Razlog zašto je kineski hrčak, odnosno uzgojena kultura njegovih stanica, ovako široko prihvaćena, leži u činjenici da se radi o stanicama sa malim brojem kromosoma koje se vrlo brzo razmnožavaju, otporne su na manipulacije u laboratorijima, a što je najvažnije, dokazano su rezistentne na onkogene i viruse koji bi se mogli prenijeti na čovjeka u slučaju njihove kontaminacije. Danas, nakon više od 20 godina iskustva u proizvodnji lijekova, postoji velika baza podataka vezana za sigurnosni profil stanica kineskog hrčka koja uključuje testiranja na većinu za čovjeka patogenih mikroorganizama uključujući virus influence, HIV, polipomijelitisa, herpes, ospice itd. za koje se sa sigurnošću može ustvrditi kako se ne razmnožavaju u njima. Za sve dodatne informacij molim vas posjetite sljedeće stranice i linkove: • www.eurordis.org • www.orphanet.org • http://www.rarediseases.org/search/rdblist.html • http://ec.europa.eu/health/ph_threats/non_com/do cs/rare_com_en.pdf • http://ec.europa.eu/health/ph_threats/non_com/do cs/rare_com_en.pdf Anisa Šerak, mr.ph., MBA Regionalni manager za BiH i Kosovo Genzyme Adriatic doo Predstavništvo za BiH [email protected] |